Cystická fibróza je zákerné dedičné ochorenie. V súčasnosti neexistuje liek, ktorý by ju úspešne vyliečil, avšak pri správnom dodržiavaní podpornej liečby sa diagnostikované deti dožívajú pomerne vysokého veku. Napriek ťažkej diagnóze môže rodina prežívať šťastné roky pri dodržiavaní správnej životosprávy.
Choroba sa prejaví u dieťaťa, ktorého rodičia obaja trpeli týmto ochorením. Pokiaľ boli len prenášačmi, je takáto pravdepodobnosť 25%. Dieťa môže byť však aj úplne zdravé alebo tiež len prenášač. Ak chorobou trpí len jeden z rodičov a druhý je zdravý, deti budú len prenášačmi tohto ochorenia.
Cystická fybróza
Ako sa toto ochorenie prejavuje?
Toto ochorenie môže postihnúť tráviaci trakt a dýchacie cesty. Od miesta rozšírenia sa teda líšia aj príznaky. Všeobecne sa však cystická fibróza prejavuje výrazne slanším potom, ktorého odber je aj jednou z testovacích metód. Pokiaľ ide o chorobu dýchací ciest, medzi prvé príznaky patrí zrýchlené, povrchné dýchanie, astma, časté zápaly pľúc a pretrvávajúci kašeľ. Spomalený rast, nepriechodnosti čriev alebo nenaberanie hmotnosti napriek chuti do jedla, to sú príznaky ochorenia tráviaceho traktu.
Čo spôsobuje cystická fibróza?
Pri cystickej fibróze dochádza k chybnému prenosu solí cez bunkovú membránu. Táto chyba je spôsobená mutáciou génu asi v 1 z 3000 prípadov. Poruchy prenosu solí sa prejavujú tvorbou hustého hlienu, ktoré veľmi sťažuje dýchanie. Hlien je vhodným prostredím pre šírenie infekcií a zápalov.
Dedičné ochorenie cystická fibróza
Ako sa žije s touto ťažkou diagnózou?
Mamičky, ktoré sa na portáli Modrý Koník zdôverili s popisom života so „slanými deťmi“, hovoria o prísnom dodržiavaní stanovených návykov. Deti musia niekoľko krát denne inhalovať roztoky na prečistenie pľúc, potom robiť dychové cvičenia, aby vykašľali hlien. Jesť musia pravidelne aj keď nie sú hladné a pre jedlom užívať tráviace enzýmy. Niekoľko krát ročne musia chodiť do nemocnice na preventívne preliečenia antibiotikami. Okrem toho berú aj rôzne iné lieky proti chorobám, ktoré môže cystická fibróza ešte vyvolať. Od roku 2009 sa na Slovensku testuje každé dieťa na prítomnosť chybných génov cystickej fibrózy. Včasné podchytenie choroby a nasadenie liečby umožňuje deťom výrazne pohodlnejší a dlhší život.